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品牌 | 其他品牌 | 適用領域 | 科研 |
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產地 | 進口 | 加工定製 | 是 |
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存儲庫 | NIGMS 人類遺傳細胞庫 |
子集合 | CEPH Repository Linkage Families 藥物 遺傳學 PIGI 同意樣本 |
數量 | 25微克 |
定量方法 | 請參閱我們的常見問題解答 |
活檢來源 | 外周靜脈 |
細胞類型 | B淋巴細胞 |
組織類型 | 血液 |
變形金剛 | 愛潑斯坦-巴爾病毒 |
種族 | 白色的 |
種族 | 猶他州/摩門教 |
出生國家 | 美國 |
家庭成員 | 2 |
與先證者的關係 | 母親 |
確認 | 臨床總結/病曆 |
ISCN | 46,XX[23].arr[hg19] 9p13.1(38,787,480-40,911,212)x3 |
物種 | 智人 _ |
通用名稱 | 人類 |
評論 | 母親; 供體受試者在 CYP2C19 基因 (CYP2C19*2) 外顯子 5 的核苷酸 681 處有一個 bp (G-to-A) 轉換,這會產生異常剪接位點。這種變化改變了從氨基酸 215 開始的 mRNA 閱讀框,並在下遊產生了一個過早的終止密碼子 20 個氨基酸,導致截短的、無功能的蛋白質。由於異常剪接位點,在外顯子 5 的開頭(從 bp 643 到 bp 682)發生了 40 bp 的缺失,導致氨基酸 215 到 227 的缺失。截短的蛋白質有 234 個氨基酸,並且沒有催化活性因為它缺乏血紅素結合區域。 |
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